| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66083164C>T | CA312345 | ASL | c.436C>T (p.Arg146Trp) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.341C>T n.606C>T n.248C>T n.684C>T n.285C>T n.502C>T n.817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083164C>A | CA455450293 | ASL | c.436C>A (p.Arg146=) c.241C>A (p.Arg81=) n.341C>A n.606C>A n.248C>A n.684C>A n.285C>A n.502C>A n.817C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66083164C= | CA1713941225 | ASL | c.436C= (p.Arg146=) c.241C= (p.Arg81=) n.341C= n.606C= n.248C= n.684C= n.285C= n.502C= n.817C= | dbSNP |
| 7 | g.66083164C>G | CA367639529 | ASL | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.341C>G n.606C>G n.248C>G n.684C>G n.285C>G n.502C>G n.817C>G | ClinVar dbSNP |