| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10797424A>G | CA270924 | DNM2 | n.1429A>G n.1568A>G c.1336-1062A>G (n.1336-1062A>G) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.485-1062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10797424A= | CA2322612063 | DNM2 | n.1429A= n.1568A= c.1336-1062A= (n.1336-1062A=) c.1241A= (p.Lys414=) c.497A= (p.Lys166=) n.485-1062A= | dbSNP |