| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21974682A>G | CA287160 | CDKN2A | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.348-54751A>G (n.348-54751A>G) c.194-3474T>C (n.194-3474T>C) c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C) n.547T>C n.341-3474T>C n.290-3474T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974682A>C | CA373086481 | CDKN2A | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.348-54751A>C (n.348-54751A>C) c.194-3474T>G (n.194-3474T>G) c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G) n.547T>G n.341-3474T>G n.290-3474T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974682A>T | CA373086480 | CDKN2A | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.348-54751A>T (n.348-54751A>T) c.194-3474T>A (n.194-3474T>A) c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A) n.547T>A n.341-3474T>A n.290-3474T>A n.476T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974682A= | CA1839172765 | CDKN2A | c.146T= (p.Ile49=) c.348-54751A= (n.348-54751A=) c.194-3474T= (n.194-3474T=) c.-3-3474T= (n.-3-3474T=) n.547T= n.341-3474T= n.290-3474T= n.476T= | dbSNP |