| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40805140G>T | CA343038 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.337G>T (p.Gly113Cys) c.315-2154G>T (n.315-2154G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.824G>T n.623-4416C>A n.452-4416C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40805140G>A | CA6959702 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.337G>A (p.Gly113Ser) c.315-2154G>A (n.315-2154G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.824G>A n.623-4416C>T n.452-4416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |