| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230208012T>A | CA274496 | SP110,SP140 | c.268A>T (p.Lys90Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1018A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) n.70+4319T>A c.-323+4733T>A (n.-323+4733T>A) n.439A>T n.204A>T c.-234+4319T>A (n.-234+4319T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230208012T>C | CA66759028 | SP110,SP140 | c.268A>G (p.Lys90Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1018A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) n.70+4319T>C c.-323+4733T>C (n.-323+4733T>C) n.439A>G n.204A>G c.-234+4319T>C (n.-234+4319T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |