Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.43526298G>TCA406179691ETHE1,ZNF575c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.-66+60G>T (n.-66+60G>T)
c.226+217C>A (n.226+217C>A)
n.496C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.6+217C>A (n.6+217C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.81+799C>A (n.81+799C>A)
ClinVar dbSNP
19g.43526298G>ACA320462ETHE1,ZNF575c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.-66+60G>A (n.-66+60G>A)
c.226+217C>T (n.226+217C>T)
n.496C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.6+217C>T (n.6+217C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.81+799C>T (n.81+799C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched