Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.43526298G>T | CA406179691 | ETHE1,ZNF575 | c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-66+60G>T (n.-66+60G>T) c.226+217C>A (n.226+217C>A) n.496C>A c.*282C>A (n.*282C>A) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.6+217C>A (n.6+217C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.81+799C>A (n.81+799C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.43526298G>A | CA320462 | ETHE1,ZNF575 | c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-66+60G>A (n.-66+60G>A) c.226+217C>T (n.226+217C>T) n.496C>T c.*282C>T (n.*282C>T) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.6+217C>T (n.6+217C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.81+799C>T (n.81+799C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |