| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.20043392C>T | CA10106195 | TANGO2 | c.94C>T (p.Arg32Ter) c.217C>T (p.Arg73Ter) n.199C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.134C>T n.312C>T n.295C>T n.258C>T n.133C>T n.373C>T c.109C>T (p.Arg37Ter) n.439C>T n.272C>T n.215C>T n.419C>T n.158C>T n.398C>T n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20043392C>A | CA322136514 | TANGO2 | c.94C>A (p.Arg32=) c.217C>A (p.Arg73=) n.199C>A c.-86C>A (n.-86C>A) n.134C>A n.312C>A n.295C>A n.258C>A n.133C>A n.373C>A c.109C>A (p.Arg37=) n.439C>A n.272C>A n.215C>A n.419C>A n.158C>A n.398C>A n.270C>A | dbSNP gnomAD v4 |