Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.76285676G>A | CA7673697 | ETFA | c.625C>T (p.Arg209Ter) c.*620C>T (n.*620C>T) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.*501C>T (n.*501C>T) n.706C>T c.460C>T (p.Arg154Ter) n.709C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) n.404C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.649C>T c.313C>T (p.Arg105Ter) n.466C>T c.335C>T c.437C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.184C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.76285676G>C | CA393513184 | ETFA | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.*620C>G (n.*620C>G) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.*501C>G (n.*501C>G) n.706C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.709C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) n.404C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.649C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) n.466C>G c.335C>G c.437C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.184C>G n.680C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |