| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148091214C>T | CA3495299 | SPINK5 | n.261C>T n.522C>T c.652C>T (p.Arg218Ter) n.168C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.98C>T n.816C>T c.595C>T (p.Arg199Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148091214C>G | CA3495298 | SPINK5 | n.261C>G n.522C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) n.168C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.98C>G n.816C>G c.595C>G (p.Arg199Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148091214C= | CA1589885557 | SPINK5 | n.261C= n.522C= c.652C= (p.Arg218=) n.168C= c.*177C= (n.*177C=) n.98C= n.816C= c.595C= (p.Arg199=) c.568C= (p.Arg190=) | dbSNP |