| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.69253793C>T | CA8736759 | ABCA5 | c.4320+1G>A (n.4320+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.3382+1G>A (n.3382+1G>A) c.2262+1G>A (n.2262+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.69253793C>A | CA8736760 | ABCA5 | c.4320+1G>T (n.4320+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.3382+1G>T (n.3382+1G>T) c.2262+1G>T (n.2262+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.69253793C>G | CA163298 | ABCA5 | c.4320+1G>C (n.4320+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.3382+1G>C (n.3382+1G>C) c.2262+1G>C (n.2262+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |