| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34260958C>A | CA272476 | SLC12A6 | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.1161G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-39G>T (n.-39G>T) n.385G>T n.1629G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34260958C= | CA3212186795 | SLC12A6 | c.379G= (p.Glu127=) n.1161G= c.226G= (p.Glu76=) c.202G= (p.Glu68=) c.334G= (p.Glu112=) c.352G= (p.Glu118=) c.-39G= (n.-39G=) n.385G= n.1629G= | dbSNP |