| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992369G>T | CA1942711 | SCN1A | c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.4906C>A (p.Arg1636=) c.4873C>A (p.Arg1625=) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.1768C>A c.4870C>A (p.Arg1624=) c.4624C>A (p.Arg1542=) c.*4460C>A (n.*4460C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.7379C>A c.4822C>A (p.Arg1608=) n.176-23244G>T c.4903C>A (p.Arg1635=) c.4819C>A (p.Arg1607=) c.2464C>A (p.Arg822=) n.5342C>A n.5356C>A n.5328C>A n.5323C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992369G>A | CA303158 | SCN1A | c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.4906C>T (p.Arg1636Ter) c.4873C>T (p.Arg1625Ter) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.1768C>T c.4870C>T (p.Arg1624Ter) c.4624C>T (p.Arg1542Ter) c.*4460C>T (n.*4460C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.7379C>T c.4822C>T (p.Arg1608Ter) n.176-23244G>A c.4903C>T (p.Arg1635Ter) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) c.2464C>T (p.Arg822Ter) n.5342C>T n.5356C>T n.5328C>T n.5323C>T | ClinVar dbSNP |