| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.28552493C>A | CA145322 | UNC119 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.*1195+51558G>T (n.*1195+51558G>T) n.133G>T c.57G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.28552493C>T | CA398336678 | UNC119 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.*1195+51558G>A (n.*1195+51558G>A) n.133G>A c.57G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |