| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2497026G>A | CA319076 | TBC1D24 | c.878G>A (p.Arg293His) n.1060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2497026G>C | CA345452 | TBC1D24 | c.878G>C (p.Arg293Pro) n.1060G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2497026G= | CA2202260104 | TBC1D24 | c.878G= (p.Arg293=) n.1060G= | dbSNP |