| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.69326167G>C | CA533285431 | GFPT1 | c.*22C>G (n.*22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69326167G>A | CA1693485 | GFPT1 | c.*22C>T (n.*22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.69326167G>T | CA204561 | GFPT1 | c.*22C>A (n.*22C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |