| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44628785G>A | CA344310 | SPG11 | c.1951C>T (p.Arg651Ter) n.1980C>T n.1982C>T n.1075C>T c.1693C>T (p.Arg565Ter) n.1966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44628785G= | CA2173715265 | SPG11 | c.1951C= (p.Arg651=) n.1980C= n.1982C= n.1075C= c.1693C= (p.Arg565=) n.1966C= | dbSNP |