| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551435G>C | CA343565865 | AXDND1,NPHS2 | c.890C>G (p.Ala297Gly) c.3032-3077G>C (n.3032-3077G>C) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.2612-3077G>C (n.2612-3077G>C) c.*1011-3077G>C (n.*1011-3077G>C) n.471-3077G>C n.911-3077G>C n.369G>C c.*1301-3077G>C (n.*1301-3077G>C) c.*1207-3077G>C (n.*1207-3077G>C) n.3152-3077G>C c.713C>G (p.Ala238Gly) c.3038-3077G>C (n.3038-3077G>C) c.2975-3077G>C (n.2975-3077G>C) c.2930-3077G>C (n.2930-3077G>C) c.2912-3077G>C (n.2912-3077G>C) c.2816-3077G>C (n.2816-3077G>C) c.2810-3077G>C (n.2810-3077G>C) c.2741-3077G>C (n.2741-3077G>C) c.2402-3077G>C (n.2402-3077G>C) c.1961-3077G>C (n.1961-3077G>C) c.2297-3077G>C (n.2297-3077G>C) c.2159-3077G>C (n.2159-3077G>C) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.3080-3077G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551435G>A | CA1267067 | AXDND1,NPHS2 | c.890C>T (p.Ala297Val) c.3032-3077G>A (n.3032-3077G>A) c.686C>T (p.Ala229Val) c.2612-3077G>A (n.2612-3077G>A) c.*1011-3077G>A (n.*1011-3077G>A) n.471-3077G>A n.911-3077G>A n.369G>A c.*1301-3077G>A (n.*1301-3077G>A) c.*1207-3077G>A (n.*1207-3077G>A) n.3152-3077G>A c.713C>T (p.Ala238Val) c.3038-3077G>A (n.3038-3077G>A) c.2975-3077G>A (n.2975-3077G>A) c.2930-3077G>A (n.2930-3077G>A) c.2912-3077G>A (n.2912-3077G>A) c.2816-3077G>A (n.2816-3077G>A) c.2810-3077G>A (n.2810-3077G>A) c.2741-3077G>A (n.2741-3077G>A) c.2402-3077G>A (n.2402-3077G>A) c.1961-3077G>A (n.1961-3077G>A) c.2297-3077G>A (n.2297-3077G>A) c.2159-3077G>A (n.2159-3077G>A) c.557C>T (p.Ala186Val) n.3080-3077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551435G>T | CA33692937 | AXDND1,NPHS2 | c.890C>A (p.Ala297Glu) c.3032-3077G>T (n.3032-3077G>T) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.2612-3077G>T (n.2612-3077G>T) c.*1011-3077G>T (n.*1011-3077G>T) n.471-3077G>T n.911-3077G>T n.369G>T c.*1301-3077G>T (n.*1301-3077G>T) c.*1207-3077G>T (n.*1207-3077G>T) n.3152-3077G>T c.713C>A (p.Ala238Glu) c.3038-3077G>T (n.3038-3077G>T) c.2975-3077G>T (n.2975-3077G>T) c.2930-3077G>T (n.2930-3077G>T) c.2912-3077G>T (n.2912-3077G>T) c.2816-3077G>T (n.2816-3077G>T) c.2810-3077G>T (n.2810-3077G>T) c.2741-3077G>T (n.2741-3077G>T) c.2402-3077G>T (n.2402-3077G>T) c.1961-3077G>T (n.1961-3077G>T) c.2297-3077G>T (n.2297-3077G>T) c.2159-3077G>T (n.2159-3077G>T) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.3080-3077G>T | dbSNP |
| 1 | g.179551435G= | CA1143356820 | AXDND1,NPHS2 | c.890C= (p.Ala297=) c.3032-3077G= (n.3032-3077G=) c.686C= (p.Ala229=) c.2612-3077G= (n.2612-3077G=) c.*1011-3077G= (n.*1011-3077G=) n.471-3077G= n.911-3077G= n.369G= c.*1301-3077G= (n.*1301-3077G=) c.*1207-3077G= (n.*1207-3077G=) n.3152-3077G= c.713C= (p.Ala238=) c.3038-3077G= (n.3038-3077G=) c.2975-3077G= (n.2975-3077G=) c.2930-3077G= (n.2930-3077G=) c.2912-3077G= (n.2912-3077G=) c.2816-3077G= (n.2816-3077G=) c.2810-3077G= (n.2810-3077G=) c.2741-3077G= (n.2741-3077G=) c.2402-3077G= (n.2402-3077G=) c.1961-3077G= (n.1961-3077G=) c.2297-3077G= (n.2297-3077G=) c.2159-3077G= (n.2159-3077G=) c.557C= (p.Ala186=) n.3080-3077G= | dbSNP dbSNP |