| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627375G>A | CA219008 | ARSA | c.256C>T (p.Arg86Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) n.647C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G>C | CA412181794 | ARSA | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.647C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627375G= | CA2410959588 | ARSA | c.256C= (p.Arg86=) c.-3C= (n.-3C=) n.647C= | dbSNP |