| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8733976G>A | CA215184 | CAV3,SSUH2 | c.100G>A (p.Glu34Lys) c.64+8483C>T (n.64+8483C>T) n.141G>A n.335+8483C>T n.330+8483C>T c.-283+8483C>T (n.-283+8483C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8733976G>T | CA351661584 | CAV3,SSUH2 | c.100G>T (p.Glu34Ter) c.64+8483C>A (n.64+8483C>A) n.141G>T n.335+8483C>A n.330+8483C>A c.-283+8483C>A (n.-283+8483C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8733976G= | CA1344396781 | CAV3,SSUH2 | c.100G= (p.Glu34=) c.64+8483C= (n.64+8483C=) n.141G= n.335+8483C= n.330+8483C= c.-283+8483C= (n.-283+8483C=) | dbSNP |