| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63062219C>T | CA018243 | TPM1 | n.1427C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.792C>T c.266C>T (p.Ser89Leu) c.536C>T (p.Ser179Leu) c.331C>T c.770C>T (p.Ser257Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) n.666C>T n.1160C>T n.163C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.112C>T c.492C>T (n.492C>T) c.187-3742C>T (n.187-3742C>T) c.586C>T n.2493C>T n.560C>T c.460C>T c.270C>T (n.270C>T) n.1602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63062219C= | CA2182495198 | TPM1 | n.1427C= c.*63C= (n.*63C=) n.792C= c.266C= (p.Ser89=) c.536C= (p.Ser179=) c.331C= c.770C= (p.Ser257=) c.644C= (p.Ser215=) n.666C= n.1160C= n.163C= c.*52C= (n.*52C=) c.*252C= (n.*252C=) n.112C= c.492C= (n.492C=) c.187-3742C= (n.187-3742C=) c.586C= n.2493C= n.560C= c.460C= c.270C= (n.270C=) n.1602C= | dbSNP |