| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2118021C>A | CA119379 | PKD1 | c.971G>T (p.Arg324Leu) c.58G>T n.104G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1040G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2118021C>T | CA7833613 | PKD1 | c.971G>A (p.Arg324His) c.58G>A n.104G>A c.1025G>A (p.Arg342His) c.953G>A (p.Arg318His) c.899G>A (p.Arg300His) c.818G>A (p.Arg273His) c.761G>A (p.Arg254His) n.1040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |