| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102912848dup | CA229354 | PAH | c.111dup (p.Ile38AspfsTer19) c.96dup (p.Ile33AspfsTer19) n.198dup n.33dup n.207dup c.95dup n.200dup n.79dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102912848C= | CA2059473459 | PAH | c.111G= (p.Leu37=) c.96G= (p.Leu32=) n.198G= n.33G= n.207G= c.95G= n.200G= n.79G= | dbSNP dbSNP |