| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102894904G>C | CA229471 | PAH | c.183C>G (p.Asn61Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.270C>G n.105C>G n.279C>G c.167C>G n.272C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894904G>T | CA267644 | PAH | c.183C>A (p.Asn61Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.270C>A n.105C>A n.279C>A c.167C>A n.272C>A n.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |