| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134839G>T | CA342817174 | LMNA | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1049G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.367G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.19G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) n.35G>T n.923G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134839G>A | CA018437 | LMNA | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1049G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.367G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.19G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.*348G>A (n.*348G>A) n.35G>A n.923G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |