| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134839G>T | CA342817174 | LMNA | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) n.1049G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.*24G>T (n.*24G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) n.367G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.19G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) c.*348G>T (n.*348G>T) n.35G>T n.923G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134839G>A | CA018437 | LMNA | c.116G>A (p.Arg39Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) n.1049G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) c.*24G>A (n.*24G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.367G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.19G>A c.425G>A (p.Arg142Gln) c.*348G>A (n.*348G>A) n.35G>A n.923G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156134839G>C | CA342817173 | LMNA | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) n.1049G>C c.10G>C (p.Asp4His) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) n.367G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.19G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) c.*348G>C (n.*348G>C) n.35G>C n.923G>C n.921G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134839G= | CA1143355513 | LMNA | c.116G= (p.Arg39=) c.674G= (p.Arg225=) n.1049G= c.10G= (p.Asp4=) c.*24G= (n.*24G=) c.*473G= (n.*473G=) n.367G= c.*474G= (n.*474G=) c.*145G= (n.*145G=) c.431G= (p.Arg144=) c.338G= (p.Arg113=) c.377G= (p.Arg126=) n.19G= c.425G= (p.Arg142=) c.*348G= (n.*348G=) n.35G= n.923G= n.921G= | dbSNP |