Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942929G>CCA136019899HLA-Ac.246G>C (p.Glu82Asp)
n.522G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.139C>G
n.246G>C
n.248G>C
n.177+75G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942929G>ACA136019897HLA-Ac.246G>A (p.Glu82=)
n.522G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
n.139C>T
n.246G>A
n.248G>A
n.177+75G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched