Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942927G>TCA136019883HLA-Ac.244G>T (p.Glu82Ter)
n.520G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.141C>A
n.244G>T
n.246G>T
n.177+73G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942927G>CCA3693092HLA-Ac.244G>C (p.Glu82Gln)
n.520G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.141C>G
n.244G>C
n.246G>C
n.177+73G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched