Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942927G>T | CA136019883 | HLA-A | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.520G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) n.141C>A n.244G>T n.246G>T n.177+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942927G>C | CA3693092 | HLA-A | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.520G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) n.141C>G n.244G>C n.246G>C n.177+73G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |