Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29942902G>T | CA449461339 | HLA-A | c.219G>T (p.Ala73=) n.495G>T c.135G>T (p.Ala45=) n.166C>A n.219G>T n.221G>T n.177+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29942902G>A | CA3693077 | HLA-A | c.219G>A (p.Ala73=) n.495G>A c.135G>A (p.Ala45=) n.166C>T n.219G>A n.221G>A n.177+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29942902G>C | CA136019684 | HLA-A | c.219G>C (p.Ala73=) n.495G>C c.135G>C (p.Ala45=) n.166C>G n.219G>C n.221G>C n.177+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |