Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8230401del | CA129612 | CTC1 | c.2831del (p.Pro944LeufsTer7) n.3283del n.4504del c.1934del (p.Pro645LeufsTer7) n.2094del n.2853del c.*1457-48del (n.*1457-48del) n.2624del n.2789-48del c.*1444del (n.*1444del) c.2702del (p.Pro901LeufsTer7) n.743del n.3791del c.2726del (p.Pro909LeufsTer7) n.2820del c.*1538del (n.*1538del) n.1059del n.282-48del c.533del n.444del n.2785del n.2874del n.2680del n.2745del n.3304del n.2746del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.8230401dup | CA8371957 | CTC1 | c.2831dup (p.His945SerfsTer?) n.3283dup n.4504dup c.1934dup (p.His646SerfsTer?) n.2094dup n.2853dup c.*1457-48dup (n.*1457-48dup) n.2624dup n.2789-48dup c.*1444dup (n.*1444dup) c.2702dup (p.His902SerfsTer?) n.743dup n.3791dup c.2726dup (p.His910SerfsTer?) n.2820dup c.*1538dup (n.*1538dup) n.1059dup n.282-48dup c.533dup n.444dup n.2785dup n.2874dup n.2680dup n.2745dup n.3304dup n.2746dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |