| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8237487G>A | CA129617 | CTC1 | c.680C>T (p.Ala227Val) n.702C>T n.94C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.56-1145C>T n.473C>T n.688C>T n.567C>T c.648-73C>T (n.648-73C>T) n.521C>T n.707-73C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.723C>T n.668-73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8237487G= | CA2246181018 | CTC1 | c.680C= (p.Ala227=) n.702C= n.94C= c.-218C= (n.-218C=) n.56-1145C= n.473C= n.688C= n.567C= c.648-73C= (n.648-73C=) n.521C= n.707-73C= c.-222C= (n.-222C=) n.723C= n.668-73C= | dbSNP |
| 17 | g.8237487G>C | CA397991910 | CTC1 | c.680C>G (p.Ala227Gly) n.702C>G n.94C>G c.-218C>G (n.-218C>G) n.56-1145C>G n.473C>G n.688C>G n.567C>G c.648-73C>G (n.648-73C>G) n.521C>G n.707-73C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.723C>G n.668-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |