| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449256G>T | CA331964 | KCNE1 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.13+6130C>A (n.13+6130C>A) c.279+9398C>A (n.279+9398C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449256G>A | CA410197898 | KCNE1 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.13+6130C>T (n.13+6130C>T) c.279+9398C>T (n.279+9398C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449256G= | CA2387113326 | KCNE1 | c.379C= (p.Pro127=) c.13+6130C= (n.13+6130C=) c.279+9398C= (n.279+9398C=) c.442C= (p.Pro148=) | dbSNP |