| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449472C>G | CA410198359 | KCNE1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.13+5914G>C (n.13+5914G>C) c.279+9182G>C (n.279+9182G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449472C>T | CA176429 | KCNE1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.13+5914G>A (n.13+5914G>A) c.279+9182G>A (n.279+9182G>A) c.226G>A (p.Gly76Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449472C= | CA2387113446 | KCNE1 | c.163G= (p.Gly55=) c.13+5914G= (n.13+5914G=) c.279+9182G= (n.279+9182G=) c.226G= (p.Gly76=) | dbSNP |