Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.34449472C>GCA410198359KCNE1c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.13+5914G>C (n.13+5914G>C)
c.279+9182G>C (n.279+9182G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
21g.34449472C>TCA176429KCNE1c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.13+5914G>A (n.13+5914G>A)
c.279+9182G>A (n.279+9182G>A)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched