| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951499G>T | CA369857888 | KCNH2 | n.1192C>A n.18C>A n.2727C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1181C>A n.1199C>A n.2117C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) | dbSNP |
| 7 | g.150951499G>A | CA005893 | KCNH2 | n.1192C>T n.18C>T n.2727C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1181C>T n.1199C>T n.2117C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951499G>C | CA369857887 | KCNH2 | n.1192C>G n.18C>G n.2727C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1181C>G n.1199C>G n.2117C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) | ClinVar dbSNP |