Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2585212G>C | CA005053 | KCNQ1 | c.771+1667G>C (n.771+1667G>C) c.588+1667G>C (n.588+1667G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.234+1667G>C (n.234+1667G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585212G>A | CA005045 | KCNQ1 | c.771+1667G>A (n.771+1667G>A) c.588+1667G>A (n.588+1667G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.234+1667G>A (n.234+1667G>A) | ClinVar dbSNP |