| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2527938G>A | CA006983 | KCNQ1 | n.194G>A c.136G>A (p.Val46Ile) c.397G>A (p.Val133Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.43G>A (p.Val15Ile) n.266G>A c.187G>A (p.Val63Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2527938G>C | CA379121198 | KCNQ1 | n.194G>C c.136G>C (p.Val46Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.266G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |