Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951646T>G | CA369858142 | KCNH2 | n.1045A>C n.2580A>C c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1034A>C n.1052A>C n.1970A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951646T>C | CA005358 | KCNH2 | n.1045A>G n.2580A>G c.1747A>G (p.Ile583Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1034A>G n.1052A>G n.1970A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |