| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951648C>A | CA005353 | KCNH2 | n.1043G>T n.2578G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1032G>T n.1050G>T n.1968G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951648C>T | CA029361 | KCNH2 | n.1043G>A n.2578G>A c.1745G>A (p.Arg582His) c.725G>A (p.Arg242His) c.1397G>A (p.Arg466His) n.1032G>A n.1050G>A n.1968G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1568G>A (p.Arg523His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |