Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2585276G>C | CA005270 | KCNQ1 | c.771+1731G>C (n.771+1731G>C) c.588+1731G>C (n.588+1731G>C) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.234+1731G>C (n.234+1731G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585276G>T | CA379133861 | KCNQ1 | c.771+1731G>T (n.771+1731G>T) c.588+1731G>T (n.588+1731G>T) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.234+1731G>T (n.234+1731G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585276G>A | CA005263 | KCNQ1 | c.771+1731G>A (n.771+1731G>A) c.588+1731G>A (n.588+1731G>A) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.234+1731G>A (n.234+1731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |