| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2585258G>C | CA005195 | KCNQ1 | c.771+1713G>C (n.771+1713G>C) c.588+1713G>C (n.588+1713G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) c.234+1713G>C (n.234+1713G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585258G>A | CA379133774 | KCNQ1 | c.771+1713G>A (n.771+1713G>A) c.588+1713G>A (n.588+1713G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) c.234+1713G>A (n.234+1713G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2585258G>T | CA005205 | KCNQ1 | c.771+1713G>T (n.771+1713G>T) c.588+1713G>T (n.588+1713G>T) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.698G>T (p.Arg233Met) c.234+1713G>T (n.234+1713G>T) | ClinVar dbSNP |