| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449388C>T | CA331955 | KCNE1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.13+5998G>A (n.13+5998G>A) c.279+9266G>A (n.279+9266G>A) c.310G>A (p.Glu104Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449388C= | CA2387113394 | KCNE1 | c.247G= (p.Glu83=) c.13+5998G= (n.13+5998G=) c.279+9266G= (n.279+9266G=) c.310G= (p.Glu104=) | dbSNP |