| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449393T>A | CA231717 | KCNE1 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.13+5993A>T (n.13+5993A>T) c.279+9261A>T (n.279+9261A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449393T>C | CA331950 | KCNE1 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.13+5993A>G (n.13+5993A>G) c.279+9261A>G (n.279+9261A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449393T= | CA2387113396 | KCNE1 | c.242A= (p.Tyr81=) c.13+5993A= (n.13+5993A=) c.279+9261A= (n.279+9261A=) c.305A= (p.Tyr102=) | dbSNP |