| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449528C>T | CA331911 | KCNE1 | c.107G>A (p.Arg36His) c.13+5858G>A (n.13+5858G>A) c.279+9126G>A (n.279+9126G>A) c.170G>A (p.Arg57His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34449528C>G | CA410198469 | KCNE1 | c.107G>C (p.Arg36Pro) c.13+5858G>C (n.13+5858G>C) c.279+9126G>C (n.279+9126G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449528C= | CA2387113480 | KCNE1 | c.107G= (p.Arg36=) c.13+5858G= (n.13+5858G=) c.279+9126G= (n.279+9126G=) c.170G= (p.Arg57=) | dbSNP |
| 21 | g.34449528C>A | CA410198468 | KCNE1 | c.107G>T (p.Arg36Leu) c.13+5858G>T (n.13+5858G>T) c.279+9126G>T (n.279+9126G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |