| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449612G>A | CA211446 | KCNE1 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.13+5774C>T (n.13+5774C>T) c.279+9042C>T (n.279+9042C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.34449612G>T | CA320425559 | KCNE1 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.13+5774C>A (n.13+5774C>A) c.279+9042C>A (n.279+9042C>A) c.86C>A (p.Ala29Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34449612G= | CA2387113529 | KCNE1 | c.23C= (p.Ala8=) c.13+5774C= (n.13+5774C=) c.279+9042C= (n.279+9042C=) c.86C= (p.Ala29=) | dbSNP |