Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113353581C>A | CA329745 | ANK2 | c.5104C>A (p.Leu1702Met) c.4507+3332C>A (n.4507+3332C>A) c.1108+3332C>A (n.1108+3332C>A) n.2063+3332C>A n.1271+3332C>A n.3439+3332C>A n.2806+3332C>A n.1808C>A n.2152+3332C>A n.2570+3332C>A c.4963C>A (p.Leu1655Met) c.4801C>A (p.Leu1601Met) c.1813+3332C>A (n.1813+3332C>A) c.136+3332C>A (n.136+3332C>A) c.4240+3332C>A (n.4240+3332C>A) c.4327+3332C>A (n.4327+3332C>A) c.4264+3332C>A (n.4264+3332C>A) c.4462+3332C>A (n.4462+3332C>A) c.4363+3332C>A (n.4363+3332C>A) c.4837C>A (p.Leu1613Met) c.4165+3332C>A (n.4165+3332C>A) c.4242+5273C>A (n.4242+5273C>A) c.4780C>A (p.Leu1594Met) c.4042+3332C>A (n.4042+3332C>A) c.4777C>A (p.Leu1593Met) c.4141+3332C>A (n.4141+3332C>A) c.5008C>A (p.Leu1670Met) c.4276+3332C>A (n.4276+3332C>A) c.4261+3332C>A (n.4261+3332C>A) c.5044C>A (p.Leu1682Met) c.4249+3332C>A (n.4249+3332C>A) c.4765C>A (p.Leu1589Met) c.4201+3332C>A (n.4201+3332C>A) c.4399+3332C>A (n.4399+3332C>A) c.1990+3332C>A (n.1990+3332C>A) c.4864C>A (p.Leu1622Met) c.4471+3332C>A (n.4471+3332C>A) c.4900C>A (p.Leu1634Met) c.4228+3332C>A (n.4228+3332C>A) c.4702C>A (p.Leu1568Met) c.4300+3332C>A (n.4300+3332C>A) c.3844+3332C>A (n.3844+3332C>A) c.1975+3332C>A (n.1975+3332C>A) c.4678C>A (p.Leu1560Met) c.1954+3332C>A (n.1954+3332C>A) c.4909C>A (p.Leu1637Met) c.4192+3332C>A (n.4192+3332C>A) c.3934+3332C>A (n.3934+3332C>A) c.1932+5273C>A (n.1932+5273C>A) c.4738C>A (p.Leu1580Met) c.4426+3332C>A (n.4426+3332C>A) c.383+3332C>A n.535+3332C>A c.382+3332C>A (n.382+3332C>A) c.1430+3332C>A c.4996C>A (p.Leu1666Met) c.4423+3332C>A (n.4423+3332C>A) c.5050C>A (p.Leu1684Met) c.5014C>A (p.Leu1672Met) c.4480+3332C>A (n.4480+3332C>A) c.4513+3332C>A (n.4513+3332C>A) c.4444+3332C>A (n.4444+3332C>A) c.4990C>A (p.Leu1664Met) c.5035C>A (p.Leu1679Met) c.4438+3332C>A (n.4438+3332C>A) c.4405+3332C>A (n.4405+3332C>A) c.4468+3332C>A (n.4468+3332C>A) c.4324+3332C>A (n.4324+3332C>A) c.4504+3332C>A (n.4504+3332C>A) c.4396+3332C>A (n.4396+3332C>A) c.4360+3332C>A (n.4360+3332C>A) c.4375+3332C>A (n.4375+3332C>A) c.4285+3332C>A (n.4285+3332C>A) c.4213+3332C>A (n.4213+3332C>A) c.4297+3332C>A (n.4297+3332C>A) c.4126+3332C>A (n.4126+3332C>A) c.5080C>A (p.Leu1694Met) c.4966C>A (p.Leu1656Met) c.4936C>A (p.Leu1646Met) c.4999C>A (p.Leu1667Met) c.4729C>A (p.Leu1577Met) c.4207+3332C>A (n.4207+3332C>A) c.4252+3332C>A (n.4252+3332C>A) c.4411+3332C>A (n.4411+3332C>A) c.4483+3332C>A (n.4483+3332C>A) c.3943+3332C>A (n.3943+3332C>A) c.4270+3332C>A (n.4270+3332C>A) c.1363C>A (p.Leu455Met) c.826+3332C>A (n.826+3332C>A) c.4291+3332C>A (n.4291+3332C>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.113353581C= | CA3111603562 | ANK2 | c.5104C= (p.Leu1702=) c.4507+3332C= (n.4507+3332C=) c.1108+3332C= (n.1108+3332C=) n.2063+3332C= n.1271+3332C= n.3439+3332C= n.2806+3332C= n.1808C= n.2152+3332C= n.2570+3332C= c.4963C= (p.Leu1655=) c.4801C= (p.Leu1601=) c.1813+3332C= (n.1813+3332C=) c.136+3332C= (n.136+3332C=) c.4240+3332C= (n.4240+3332C=) c.4327+3332C= (n.4327+3332C=) c.4264+3332C= (n.4264+3332C=) c.4462+3332C= (n.4462+3332C=) c.4363+3332C= (n.4363+3332C=) c.4837C= (p.Leu1613=) c.4165+3332C= (n.4165+3332C=) c.4242+5273C= (n.4242+5273C=) c.4780C= (p.Leu1594=) c.4042+3332C= (n.4042+3332C=) c.4777C= (p.Leu1593=) c.4141+3332C= (n.4141+3332C=) c.5008C= (p.Leu1670=) c.4276+3332C= (n.4276+3332C=) c.4261+3332C= (n.4261+3332C=) c.5044C= (p.Leu1682=) c.4249+3332C= (n.4249+3332C=) c.4765C= (p.Leu1589=) c.4201+3332C= (n.4201+3332C=) c.4399+3332C= (n.4399+3332C=) c.1990+3332C= (n.1990+3332C=) c.4864C= (p.Leu1622=) c.4471+3332C= (n.4471+3332C=) c.4900C= (p.Leu1634=) c.4228+3332C= (n.4228+3332C=) c.4702C= (p.Leu1568=) c.4300+3332C= (n.4300+3332C=) c.3844+3332C= (n.3844+3332C=) c.1975+3332C= (n.1975+3332C=) c.4678C= (p.Leu1560=) c.1954+3332C= (n.1954+3332C=) c.4909C= (p.Leu1637=) c.4192+3332C= (n.4192+3332C=) c.3934+3332C= (n.3934+3332C=) c.1932+5273C= (n.1932+5273C=) c.4738C= (p.Leu1580=) c.4426+3332C= (n.4426+3332C=) c.383+3332C= n.535+3332C= c.382+3332C= (n.382+3332C=) c.1430+3332C= c.4996C= (p.Leu1666=) c.4423+3332C= (n.4423+3332C=) c.5050C= (p.Leu1684=) c.5014C= (p.Leu1672=) c.4480+3332C= (n.4480+3332C=) c.4513+3332C= (n.4513+3332C=) c.4444+3332C= (n.4444+3332C=) c.4990C= (p.Leu1664=) c.5035C= (p.Leu1679=) c.4438+3332C= (n.4438+3332C=) c.4405+3332C= (n.4405+3332C=) c.4468+3332C= (n.4468+3332C=) c.4324+3332C= (n.4324+3332C=) c.4504+3332C= (n.4504+3332C=) c.4396+3332C= (n.4396+3332C=) c.4360+3332C= (n.4360+3332C=) c.4375+3332C= (n.4375+3332C=) c.4285+3332C= (n.4285+3332C=) c.4213+3332C= (n.4213+3332C=) c.4297+3332C= (n.4297+3332C=) c.4126+3332C= (n.4126+3332C=) c.5080C= (p.Leu1694=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.4936C= (p.Leu1646=) c.4999C= (p.Leu1667=) c.4729C= (p.Leu1577=) c.4207+3332C= (n.4207+3332C=) c.4252+3332C= (n.4252+3332C=) c.4411+3332C= (n.4411+3332C=) c.4483+3332C= (n.4483+3332C=) c.3943+3332C= (n.3943+3332C=) c.4270+3332C= (n.4270+3332C=) c.1363C= (p.Leu455=) c.826+3332C= (n.826+3332C=) c.4291+3332C= (n.4291+3332C=) | dbSNP |