| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38551136C>T | CA019035 | SCN5A | c.5233G>A (p.Ala1745Thr) c.5236G>A (p.Ala1746Thr) c.5182G>A (p.Ala1728Thr) c.5074G>A (p.Ala1692Thr) c.5137G>A (p.Ala1713Thr) c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.5179G>A (p.Ala1727Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38551136C>G | CA352141837 | SCN5A | c.5233G>C (p.Ala1745Pro) c.5236G>C (p.Ala1746Pro) c.5182G>C (p.Ala1728Pro) c.5074G>C (p.Ala1692Pro) c.5137G>C (p.Ala1713Pro) c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.5179G>C (p.Ala1727Pro) | ClinVar dbSNP |