Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38630420C>T | CA016556 | SCN5A | c.283G>A (p.Val95Ile) n.196G>A n.478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630420C>G | CA060971 | SCN5A | c.283G>C (p.Val95Leu) n.196G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630420C= | CA1358594691 | SCN5A | c.283G= (p.Val95=) n.196G= n.478G= | dbSNP |