ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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3
g.38633058C>T
CA016221
SCN5A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
n.163G>A
n.445G>A
ClinVar
dbSNP
3
g.38633058C=
CA1358596993
SCN5A
c.250G= (p.Asp84=)
n.163G=
n.445G=
dbSNP
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