| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951484C>A | CA369857863 | KCNH2 | n.1207G>T n.33G>T n.2742G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1196G>T n.1214G>T n.2132G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951484C>T | CA005952 | KCNH2 | n.1207G>A n.33G>A n.2742G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1196G>A n.1214G>A n.2132G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) | ClinVar dbSNP |