Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951496T>G | CA369857883 | KCNH2 | n.1195A>C n.21A>C n.2730A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.877A>C (p.Asn293His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1184A>C n.1202A>C n.2120A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1720A>C (p.Asn574His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951496T>C | CA005898 | KCNH2 | n.1195A>G n.21A>G n.2730A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1184A>G n.1202A>G n.2120A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | ClinVar dbSNP |