Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951514A>G | CA005780 | KCNH2 | n.1177T>C n.3T>C n.2712T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1166T>C n.1184T>C n.2102T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951514A>T | CA005772 | KCNH2 | n.1177T>A n.3T>A n.2712T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1166T>A n.1184T>A n.2102T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) | ClinVar dbSNP |