Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150951516C>T | CA005751 | KCNH2 | n.1175G>A n.1G>A n.2710G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1164G>A n.1182G>A n.2100G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951516C>G | CA005758 | KCNH2 | n.1175G>C n.1G>C n.2710G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1164G>C n.1182G>C n.2100G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951516C>A | CA005765 | KCNH2 | n.1175G>T n.1G>T n.2710G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1164G>T n.1182G>T n.2100G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) | ClinVar dbSNP |